Adélka je drobná holčička, která trpí vzácným genetickým onemocněním Osteogenesis imperfecta (zvýšená lomivost kostí).
Kromě křehkých kostí, kterým chybí kolagen a tělo jej neumí ani přijmout, ani zpracovat, má ochablé svalstvo, hypermobilitu kloubů a extrémně ploché nohy, toto vše také patří ke hlavní diagnóze...
Ujde jen kratší vzdálenosti, na delší má k dispozici invalidní vozíček, používá senzomotorické vložky do bot, často trpí bolestmi končetin. Toto onemocnění je neléčitelné, kvůli deformitám kostí končí nemocní s touto diagnózou často na invalidním vozíčku, hrozí ztráta sluchu.
je nasbírat dostatek finančních prostředků na nákup rehabilitačních a ortopedických pomůcek, dále na pravidelný kompletní samoplátecký program a doplatkový ke komplexní lázeňské péči v Sanatoriu Klimkovice.
Narodit jsem se měla jako zdravá holčička.
To, že se mnou něco není v pořádku, jsem sice dala vědět už při svém narození, ovšem pravá příčina a mé onemocnění bylo ještě dlouho jen mým tajemstvím. Narodila jsem se 2.2.2013. Malá krásná holčička s velkými rtíky, ale nožičky jsem neměla v pořádku. Byly v kotníčcích vytočené do stran a paní primářka hned vystrašila moji maminku, že mám vrozenou vývojovou vadu. Maminka moc plakala a bylo jí to i divné, protože když jsem byla v bříšku, chodila se mnou na prenatální diagnostiku a vše bylo v pořádku.
Až když nás pustili domů, šla se mnou k panu doktoru na ortopedii, který nás v porodnici nestihnul vyšetřit a ten řekl, že je to jen polohová vada a půjde rozcvičit. Maminka tedy s mýma nožičkama hodně cvičila a na noc vyvazovala kotníčky nějakými šátky a mě to šlo tak moc dobře, že jsem za pár týdnů měla hezké nožičky jako každé miminko.
A jako každé miminko jsem rostla a prospívala až do mých osmi měsíců.
V době, kdy jsem se učila sedět jsem jednou neudržela balanc a upadla jsem, začala jsem plakat, protože mě bolela ručička. V nemocnici řekli, že jsou děti z gumy a že mi mají rodiče ručičku ledovat, ale protože jsem pořád plakala, po dalších čtyřech dnech se v jiné nemocnici zjistilo, že mám ručičku zlomenou. Měla jsem jí několik týdnů v sádře a mamince řekli, že to byla náhoda.
Po dvou měsících, když jsem se zas učila stát a dělat první krůčky jsem opět ztratila rovnováhu a tentokrát si zlomila nožičku v holeni. Zase šla do té bílé postýlky, které dospěláci říkají sádra. A páni doktoři zas maminku odbyli, že je to shoda náhod. Já mám totiž ještě staršího brášku a sestřičku a ti si nikdy nic nezlomili a mamince to tedy bylo moc divné, ale pořád netušila to moje tajemství.
To prokoukla až jedna paní doktorka, když mi byl rok a půl. Jen se mi podívala do očí a protože mám kvůli mému onemocnění namodralé bělmo, hned tušila, co skrývám, protože má paní doktorka shodou náhod takto postiženou neteř.
Poslala mě na genetické vyšetření a bylo po tajmeství. Diagnóza Osteogenesis Imperfecta potvrzena, nová mutace genů, první v rodě. Maminka s tatínkem šli na to vyšetření také, ale protože se u nich a tím pádem u všech předků toto onemocnění vyloučilo, mám ho jako první v rodě, mutace de novo.
Pak začal kolotoč vyšetření, srdíčka, sluchu, hlavičky, prostě všeho. A abych to těm mým rodičům neulehčila, zrovna při interním vyšetření se zjistilo v rozboru krve, že mám neutropenii (moc málo bílých krvinek). Byla to teda náhoda, protože já jsem jinak zdravá holka, byl to jen důsledek po očkování. Dál už mě raději páni doktoři neočkovali a protože mívám kriticky málo těch bílých krvinek i při viróze, jsem sledována i na hematologii a imunologii.
Ještě docházím na rehabilitaci, ortopedii, neurologii, jednou za rok kontrolují sluch na ORL a ještě jezdím za panem docentem do Prahy do osteologické ambulance Thomayerovy nemocnice a jednou ročně mi dělají denzitometrii.
Ale zpět k mému příběhu.....
Od té doby mi často dělají rentgeny, často jezdím i sanitkou, která někdy i houká.
Většinou je z toho jen kontuze, něco si narazím, a pak mě to dlouho bolí.
Nožičku jsem měla v bílé postýce ještě jednou...
A taky jsem si půl roku léčila zádíčka, když jsem spadla na koberci na zadeček, protože jsem ségře chtěla ukázat, jak hopsá žabička.A zlomila jsem si čtyři obratle.
Maminka s tatínkem mě musí pořád hlídat, abych neupadla, už chodím i do školky, kde mám paní asistentku.
Ale moje onemocnění není jen o zlomeninách, mám i slabé nožičky a ručičky, to prý k tomu patří. A taky jsem malinká, bude mi šest a měřím 100cm, ale maminka říká, že co je malý, to je milý.
Venku mě vodí za ruku, často totiž zakopávám, protože mám i ploché nožky a kvůli slabým svalečkům mě i často bolí a moc toho neujdu, místo kočárku už mám i vozíček, ale všichni říkají, jaká jsem šikovná a statečná holčička.
Ráda totiž cvičím, jezdím na rehabilitace a letos jsem byla i poprvé v lázních, moc se mi tam líbilo a dokonce jsem byla pochválená, jak mi i tam to cvičení pomohlo. Maminka se rozhodla, že mi založí účet, aby mohla sbírat korunky na intenzivnější fyzioterapie v lázních, ty se připlácí k lázeňskému pobytu a pojišťovna už je nehradí, pak bych ještě chtěla jezdit do lázní i v zimě na 14 dní, to maminka říká, že je taky drahé a stojí moc korunek, ale když mě se to cvičení tak moc líbí...
Co myslíte? Dokážeme to spolu?
Od jara 2018 nám pravidelně pomáhá i Nadace Dobrý Anděl, za což velice děkujeme!
V tomto roce 2018 jsem vyměnila kočárek za invalidní vozíček, zatím mě baví, můžu si ho i sama řídit a nemusí mě tlačit maminka, ale k její smůle mě to vždycky baví jen chviličku.
Taky jsem začla chodit do školky, protože i když jsem malá, tak už jsem velká, jsem totiž předškolák. Mám tam na pomoc moc hodnou paní asistentku, která mi se vším pomáhá a hlídá mě, abych neupadla a venku mě jako maminka drží za ruku..
V létě jsem byla poprvé v lázních (Sanatoria Klimkovice).
Náramně se mi tam líbilo, chodila jsem tam plavat, hodně cvičit, na procházky i do kina, pořád tam bylo co dělat a všichni mě chválili, jak jsem moc šikovná holčička.
Abych to s tou šikovností nepřeháněla, samo že jsem musela zase prohnat maminku a doktory a svezla se Rychlou do fakultky v Porubě na urgentní příjem, to když jsem při jízdě na odrážedle spadla a bolely mě zádíčka.Já jen, aby bylo nějaký vzrůšo, jasně, že mi nic nebylo.
A taky jsem si tam já i maminka našla nové kamarádky. Nejraději vzpomínám na Šárinku, hodná milá holčička, jen nožičky ji taky neposlouchají, ale my se tam za rok sejdem zase a to budete koukat, jak těm nožičkám domluvíme. Mám Tě ráda Šárinko.
Mám své první senzomotorické vložky do mých botiček. Měly by mi pomoct, říkají doktoři. A moje maminka říká, že bych za ty penízky měla boty ze zlata, ale ráda pro mě koupí cokoliv, co mi zlepší moje nožičky a svaly.
Co je nového - Rok 2019
V únoru jsem oslavila své šesté narozeniny.
A pak se začly dít věci... Hezké, ale i méně hezké. Nejdříve stačila na podlaze malinká kapička vody, po které jsem uklouzla a po pádu na zadeček jsem si zase zlomila obratle, tentokrát tři. Nejdřív jsem ležela na traumatologii a pak měsíc doma. Maminka s tatínkem se tedy nakonec rozhodli pro léčbu bisfosfonáty, kterou dříve odmítali pro nežádoucí účinky, ale protože jsem si obratle zlomila už podruhé, aspoň takto mě trošičku ochrání do budoucna.
To se chodí do nemocnice každého půl roku na infůze, je to pro děti neregistrovaný lék, a po nějakém čase mi na nějakou dobu trošku zpevní kostičky.
Né že se nebudu lámat, ale už ne tolik.
V březnu o mě napsala článek paní redaktorka Linda do iDnes (klikni zde).
Děkuji moc všem hodným lidičkám, kteří mi díky němu přispěli a já letos mohu jet do lázní 2x a pěkně si to užiju.
8.dubna na ségřiny narozeniny podstupuji 1.podání bisfosfonátů, jasně že zas u mě není vše normální, takže po propuštění z nemocnice tam končím druhý den znovu pro opožděné nežádoucí účinky.
A zase infůze.
Ach jo... proč to nepomáhá hned?
V polovině května, když vím, že termín do lázní už máme na 10.června si zlomím prstík.
Ale umím si spočítat, že sádru mi sundají 3 dny před odjezdem.
A taky ze mě je už skoro školačka.
Umím trošičku psát, počítat, dobře číst, ale rok si ještě raději počkám, než zabere ta léčba.
Na rok mám odklad a příští školní rok jupí do 1.třídy
Účet Adélky u ČSOB
Dětské konto
286535018/0300
Transparentní účet Adélky u České spořitelny
000000-3196976083/0800
[email protected]
pomocproadelku.cz
